Ученые из Национального исследовательского института генома человека (NHGRI) выявили у трех детей неврологическое расстройство, которое вызывает проблемы с речью и координацией движений. Авторы считают, что это заболевание вызвано аутофагией – генетической мутацией, которая влияет на способность нейронов в мозге правильно выполнять функцию клеточной переработки. Научная статья опубликована в журнале npj Genomic Medicine, передает New Atlas.

У первого субъекта в исследовании симптомы проявились в возрасте трех лет. У него была аномальная походка, сниженная координация, и он терялся в эпизодах пристального взгляда (техника, с помощью которой выявляют нейродегенеративные заболевания). С возрастом у мальчика появились судороги, снизились рефлексы, а речь стала разборчивой лишь на 60-75%. В возрасте 9,5 года у ребенка диагностировали СДВГ, легкие когнитивные нарушения и оппозиционно-девиантное  расстройство, состояние, которое проявляется раздражительностью и гневом, а также спорами с родителями и другими авторитетными лицами. У мальчика есть сестра, которая, несмотря на проблемы раннего развития, выросла без симптомов заболевания.

Два других пациента являются сестрами. У одной из них в детстве наблюдались аномальные движения рук, эпизоды спотыкания и периоды пристального взгляда, позже у нее осталась легкая неспособность к обучению и трудности с речью. У другой сестры также были проблемы с двигательным контролем, которые в конечном итоге разрешились, хотя у нее также остались проблемы, связанные с артикуляцией.

Изучив медицинские карты детей, ученые обнаружили, что у всех них были мутации в гене ATG4D. Из исследования 2015 года авторы знали, что мутация в этом гене вызывает проблемы с моторным контролем и движением глаз у собак породы лаготто-романьоло, но им еще предстояло связать эту мутацию с проблемами у людей.

Чтобы выяснить, вызывают ли проблемы у детей мутации ATG4D, эксперты поместили образец мутировавшего гена ATG4D в клетки в лабораторной чашке. Они обнаружили, что пораженные клетки не могут осуществлять аутофагию – процесс, при котором все клетки расщепляют старые или поврежденные белки для повторного использования при необходимости. Усиление аутофагии было связано с уменьшением закупорки артерий и увеличением продолжительности жизни у мышей, а опубликованные в прошлом году исследования показали, что процессом аутофагии можно управлять, чтобы уменьшить количество белков, вызывающих бляшки, которые накапливаются в мозге, что в конечном итоге приводит к болезни Альцгеймера.

Ученые выявили интересную закономерность – мутация ATG4D в клетках кожи больных детей не мешала аутофагии. Только в мозге мутация изменила систему клеточной переработки.

Поскольку аутофагия связана с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, авторы надеются, что их работа может привести к прорыву в соответствующих исследованиях.

Ранее UfacityNews.ru писал, что онкологи назвали 16 распространенных признаков рака.