Ученые из Центра медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне обнаружили, как мутация гена может вызывать сердечные заболевания у людей, несмотря на нормальный уровень холестерина и отсутствие других факторов риска. Исследование опубликовано в European Heart Journal, пишет New Atlas.

Эксперты выявили мутацию в гене ACTA2, которая может вызывать закупорку стенок артерий кальцием, что может привести к развитию ишемической болезни сердца (ИБС) у людей в возрасте до 30 лет. «Ген ACTA2 кодирует специфический белок, который не имеет никакого отношения к холестерину. Было неожиданностью обнаружить, что у людей с генной мутацией слишком сильно развит атеросклероз в молодом возрасте и при отсутствии факторов риска», – отметила старший автор работы Дианна Милевич.

Атеросклероз – это накопление на стенках артерий, часто холестерина или других жиров, которые могут находиться в состоянии покоя до тех пор, пока не произойдет сердечный приступ или инсульт. При мутации в гене ACTA2, который обычно находится в выстилающих артерии гладкомышечных клетках, неправильно свернутый белок вызывает клеточный стресс. Это, в свою очередь, приводит к выработке холестерина и образованию бляшек на стенках артерий.

«Это открытие уникально тем, что мы нашли совершенно новый путь развития атеросклероза», – отметила Дианна Милевич.