Ученые и Медицинской школы при Университете Мэриленда определили новый ген, который может быть связан с определенными нарушениями развития нервной системы и умственными отклонениями. Их исследование опубликовано в Американском журнале генетики человека.
Как сообщает MedicalXpress, примерно 3% населения мира живут с умственной отсталостью. Половина этих случаев связаны с генетикой. Поскольку многие тысячи генов участвуют в развитии мозга, было трудно определить конкретную причину для каждого пациента.
В новом исследовании ученые обнаружили, что причиной нарушения психического развития может быть ген AP1G1. Авторы идентифицировали семьи с вариациями в этом гене, которые привели к задержке роста и умственной отсталости. Эксперты объяснили, что ген AP1G1 содержит схемы для создания белка-адаптера гамма-1-1 (AP11). Этот белок является одной из пяти частей, составляющих комплекс адапторного белка, который создает транспортные везикулы для перемещения материалов по клеткам.
«Думайте об этих транспортных пузырьках как о маленьких транспортных средствах, например грузовиках, которые должны загружать, транспортировать и разгружать свой груз вокруг клеток (например, нейронов), чтобы обеспечить клетки необходимыми материалами для функционирования», – добавила ведущий автор исследования Сайма Риазуддин.
По ее словам, улучшение клинической диагностики этих нарушений развития может предоставить новые методы лечения.
Ранее UfacityNews.ru писал, что коронавирусная инфекция может изменять клетки крови.