Стало известно, сколько насчитывается людей с синдромом Дауна в Башкирии. Данные по запросу редакции предоставил региональный Минздрав .

В ведомстве сообщают, что по состоянию на 29 марта в республике зарегистрировано 1020 пациентов с этим заболеванием, из которых 709 – дети.

Каждый год в республике рождается в среднем 30 детей с синдромом Дауна, что составляет до 0,05% от всех родившихся живыми новорожденных. Как утверждают в Минздраве, с каждым годом количество рождающихся детей с этим заболеванием уменьшается.

Кроме того, в ведомстве объяснили, какие факторы указывают на наличие синдрома при рождении:

«Синдром Дауна относится к заболеваниям, обусловленным изменением количества хромосом, так называемыми хромосомными аномалиями. При синдроме Дауна в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, то есть наблюдается трисомия по хромосоме 21. Встречаются разные формы синдрома Дауна: простая трисомная, транслокационная и мозаичная формы. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткими пальцами, поперечной ладонной складкой и другими. Встречаются пороки развития сердца и других внутренних органов. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально, по данным УЗИ плода, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза, сывороточных маркеров и неинвазивного пренатального скрининга по крови матери или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования – кариотипирования культуры лимфоцитов периферической крови».

Отметим, что в Башкирии функционирует региональная общественная организация родителей детей с синдромом Дауна «СоДействие». Именно эта организация финансово помогает людям с болезнью.