Группа ученых выявила новую генетическую мутацию, которая может вызывать ранние проявления болезни Паркинсона. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell Reports Medicine. Мутация была найдена в гене SGIP1 у арабской семьи, где были случаи раннего заболевания Паркинсоном.

Паркинсонизм — это группа неврологических расстройств с похожими симптомами, такими как проблемы с движением и ухудшение памяти. В рамках исследования ученые изучили семью, где у двух девочек развилась тяжелая форма болезни Паркинсона, и обнаружили, что у них есть мутации в гене SGIP1, который раньше не связывался с этим заболеванием.

Чтобы понять, как проявляется эта мутация, эксперты использовали модель с плодовыми мушками, у которых не было гена SGIP1. У этих мух развились симптомы, похожие на паркинсонизм, включая трудности с движением и повреждение клеток мозга. Более детальный анализ показал, что мутация нарушает работу синапсов — участков, через которые клетки мозга обмениваются информацией.

Ученые пояснили, что в них отсутствуют важные структуры, ответственные за переработку белков. Эти нарушения означают, что мутация в гене SGIP1 мешает мозгу поддерживать здоровую связь между клетками, что может играть важную роль в развитии паркинсонизма.

Ранее UfacityNews.ru писал, что диетолог рекомендует женщинам старше 40 лет добавить в рацион два продукта.