Генетики Республиканского медико-генетического центра в Уфе выявили наследственное заболевание у отца по диагнозу ребенка.

Как рассказал в своих соцсетях глава Минздрава РБ Айрат Рахматуллин, у полуторагодовалого малыша родители заметили отек в области правого глаза и косоглазие. Они обратились в неврологу, который заподозрил нейрофиброматоз. Это наследственное генетическое заболевание, которое характеризуется образованием опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Чаще такие новообразования доброкачественные, но из-за своего размера и расположения могут нарушать работу других органов.

Врачи РДКБ провели резекцию объемного образования. Действительно, биопсия и молекулярно-генетическое исследование подтвердили диагноз. Малышу назначили препарат, уменьшающий рост нейрофибром.

Генетики осмотрели и родителей ребенка, поскольку заболевание является наследственным. У отца на коже были множественные пятна цвета «кофе с молоком». Это один из ключевых симптомов заболевания. Мужчину направили на консультацию к неврологу и онкологу.