Международная группа ученых обнаружила новое генетическое заболевание, которое вызывает иммунодефицит и глубокую восприимчивость к оппортунистическим инфекциям, включая опасную для жизни грибковую пневмонию. Исследование под руководством Рубена Мартинеса-Баррикарте, иммуногенетика Медицинского центра Университета Вандербильта, было опубликовано 20 января 2023 года в журнале Science Immunology.

Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой генетические дефекты, характеризующиеся повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям, аутоиммунитету, противовоспалительным расстройствам, аллергии и в некоторых случаях раку. На сегодняшний день выявлено 485 различных ПИД. По последним отчетами, они встречаются у одного из каждых 1-5 тысячи новорожденных, что делает их такими же распространенными генетическими заболеваниями, как муковисцидоз и мышечная дистрофия Дюшена.

Ошибка в данном случае заключается в мутации гена белка IRF4, фактора транскрипции, играющего ключевую роль в развитии и функционировании В- и Т-лейкоцитов, а также других иммунных клеток. В ходе исследования ученые выявили семь пациентов на четырех континентах с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, у которых были рецидивирующие и серьезные инфекции, включая пневмонию, вызванную грибком Pneumocystis jirovecii. У каждого пациента была одинаковая мутация в ДНК-связывающем домене IRF4.

Обширное фенотипирование клеток крови пациентов выявило аномалии иммунных клеток, связанные с заболеванием, включая нарушение созревания В-клеток, продуцирующих антитела, и снижение продукции Т-клетками цитокинов, борющихся с инфекцией. Исследователи также обнаружили, что мутация имеет «мультиморфный» эффект, пагубно влияющий на активацию и дифференциацию иммунных клеток.  Эта мультиморфная активность представляет собой новый механизм болезней человека, передает EurekAlert!.

Ранее UfacityNews.ru писал, что медики рассказали о простом способе борьбы с депрессией.