Поистине знаменательное исследование провели учёные Института геномики Калифорнии в Санта-Крузе. Им впервые удалось полностью секвенировать всю человеческую Х-хромосому, сообщается на сайте вуза. 

Они определили полную последовательность человеческой хромосомы от одного конца к другому («теломер к теломеру») без пропусков и с беспрецедентным уровнем точности. У людей Х-хромосома является одной из определяющих пол хромосом, передаваемых от родителя к ребёнку. 

Команда не секвенировала Х-хромосому из нормальной человеческой клетки. Вместо этого она изучила особый тип клеток, который содержит две идентичные хромосомы, часть модельного генома CHM13. Одна проблема с секвенированием геномов состоит в том, что технология традиционно может считывать только короткие сегменты ДНК за один раз. Это особенно сложно, когда эти сегменты повторяются снова и снова, что авторы сравнивают с составлением мозаики из одного цвета. 

Чтобы разгадать загадку, они использовали новые методы, которые читают более длинные последовательности за один раз. Одним из них является «технология нанопор», которая пропускает отдельные молекулы ДНК через крошечное отверстие и упорядочивает их, обнаруживая изменения в потоке тока. Используя эту технику, команда смогла заполнить огромный пробел в центромере, включающий около 3,1 миллиона пар оснований повторяющейся ДНК. И эти ранее неисследованные области могут оказаться особенно ценными для науки. 

«Мы начинаем обнаруживать, что некоторые из этих регионов, где были пробелы в исходной последовательности, на самом деле являются одними из самых богатых по вариациям в человеческих популяциях, поэтому нам не хватало много информации, которая могла бы быть важна для понимания человеческой биологии и болезней», – отметила Карен Мига, ведущий автор исследования из Института геномики Калифорнии в Санта-Крузе. 

Исследование опубликовано в журнале Nature. 

Ранее UfacityNews.ru писал, что генетики раскрыли причину детского ожирения.