Учёные из Института Фрэнсиса Крика в Великобритании и Института Пастера во Франции выявили причину несоответствия хромосомного пола и выраженных половых органов у некоторых людей. Исследование опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences. 

Группа экспертов рассмотрела сложное состояние, когда люди с двумя Х-хромосомами, которые типичны для женщин, имеют яички вместо яичников или половые железы обоих полов. Они сосредоточились на подгруппе людей с этим редким заболеванием, у которых также нет гена Y-хромосомы, необходимого для создания мужских половых органов. 

Анализируя ДНК 78 детей с этим заболеванием, они обнаружили, что у 9% были мутации, затрагивающие определённую часть другого гена под названием опухоль Вильмса 1 (WT1). Он расположен не на половой хромосоме, а на одной из 22 пар других хромосом. 

Используя человеческие клеточные культуры, они обнаружили, что эти изменения нарушают тонкое равновесие между развитием либо мужского яичка, либо женского яичника. Этот дисбаланс подавляет белок (-катенин), который важен для развития яичников, в результате чего баланс смещается в пользу развития ткани яичка. Чтобы имитировать одну из человеческих мутаций, авторы изменили ген WT1 у мышей. В результате у грызунов с двумя Х-хромосомами, которые обычно развиваются у самок, появились мужские половые признаки. 

«Похоже, что он (ген WT1 – прим. ред.) выполняет двойную функцию, создавая один белок, части которого способствуют развитию мужчины, а другие – женщины. Небольшие изменения в балансе этих двух функций, похоже, влияют на развитие половых органов, даже если наши хромосомы мужские или женские», – заключили исследователи. Учёные продолжат изучать роль гена WT1 в половом развитии.